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Vivir con la enfermedad de las 'vacas locas'

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Vivir con la enfermedad de las 'vacas locas'

Příspěvekod Agatón287 » 17 kvě 2018, 07:34

Vivir con la enfermedad de las 'vacas locas': "Siempre cremos que no nos iba a tocar"

En menos de siete meses, murieron la ta y el primo de Jorge por Creutzfeldt-Jakob. Tambin fue la causa de fallecimiento de su abuela y su padreA da de hoy, prefiere no saber si su ADN porta la mutacin gentica responsable de esta enfermedadARCHIVO: Ms noticias sobre las vacas locasUn da comienza la prdida de memoria, los fallos de coordinacin al caminar o los cambios de comportamiento y en menos de un ao, el equivalente humano de la enfermedad de las 'vacas locas' pone fin a la vida de la mayora de quienes la sufren. En menos de siete meses, murieron la ta y el primo de Jorge (39 aos), quien a da de hoy prefiere no saber si su ADN porta la mutacin gentica que ha marcado a gran parte de su familia. Su abuela y su padre tambin fallecieron por culpa de Creutzfeldt-Jakob, una afeccin infrecuente (un caso por cada milln de habitantes al ao) que se hizo famosa en los aos 90 por su relacin con el consumo de carne contaminada. Su nombre es casi tan ilegible como desconocida es la cura. Ni siquiera existe medicacin para ralentizar la evolucin. El origen de esta dolencia no siempre es hereditario, como ocurre en la familia de Jorge (que forma parte de un 10%-15% de los casos), ni tiene que ver con la ingesta de ternera. De hecho, en ms del 85% de los Creutzfeldt-Jakob, la causa es desconocida. Sin embargo, los sntomas siguen una misma lnea, son muy similares a los de la demencia y el Parkinson, pero con una aceleracin mucho mayor.Una vez se confirma el diagnstico (mediante resonancia magntica, puncin lumbar y electroencefalografa cerebral), "tenemos que comprobar si existe mutacin a travs de un anlisis de sangre", explica Raquel Snchez, neurloga de la Unidad de Alzheimer y otros Trastornos Cognitivos del servicio de Neurologa del Hospital Clnic de camiseta nueva fc Barcelona. Si la respuesta es afirmativa, como ocurri cuando diagnosticaron al padre de Jorge, hace ahora 19 aos, "asesoramos a la familia del riesgo que existe entre sus hijos y hermanos". La suerte de Jorge es la de una moneda que se lanza al aire, del 50%, y con esa espada de Damocles convive, especialmente desde hace dos aos, justo cuando se iniciaron los primeros sntomas en su hermano. "Empez con fallos en la coordinacin de los pasos y hoy es totalmente dependiente, no habla, se alimenta de lquidos, no se puede mover de la cama y tiene dificultad para respirar por las noches. Si antes pesaba unos 70 kilos, ahora no llega a los 50, y mide 1,75 m. Se repiten los mismos sntomas de mi abuela y mi padre antes de morir", relata Jorge. Tan rpida es la progresin del deterioro neurolgico que no da tiempo a recibir las ayudas sociales (Ley de Dependencia, centros de da...). Como seala la neurloga, "los sistemas pblicos, habitualmente, no llegan a cubrir sus necesidades". Al hermano de Jorge, de hecho, le cuidan su mujer y su madre, que se ha ido a vivir con ellos. Con esta realidad ante sus ojos y su historia familiar, Jorge intenta disfrutar y valorar cada momento de forma muy consciente y, sin dudarlo, prefiere no saber si l es portador de la mutacin que provoca Creutzfeldt-Jakob. "La decisin es muy personal, en funcin de la capacidad de cada uno para soportarlo, porque una noticia as condiciona la vida completamente", reconoce. Cuando conoci a la que hoy es su mujer, le explic su situacin y los dos coinciden: "No queremos vivir condicionados". Salt a la fama en los 90Creutzfeldt-Jakob salt a la fama como el 'mal de las vacas locas' en los aos 90 y ocasion una de las mayores crisis alimentarias en Europa. Se relacionaba con el consumo de carne contaminada procedente de reses con encefalopata espongiforme bovina. En total, se registraron 228 casos en todo el mundo de esta variante humana, seis de ellas en Espaa. Esta versin adquirida de la enfermedad podra responder a la ingesta de ternera contagiada o a la transmisin "por exposicin al tejido cerebral o del sistema nervioso, mediante ciertos procedimientos quirrgicos", aclara Snchez, quien contina explicando que hace aos que no se notifican casos de este tipo gracias a las medidas de prevencin y seguridad con las que se trabaja. Alberto HernndezS aparecen en nuestro pas entre una y dos personas afectadas al ao por cada milln de habitantes, pero la mayora se debe a un tipo espordico de la enfermedad (sin causa conocida) y entre el 10% y el 15% ocurre por mutacin gentica heredada. Sea cual sea el origen, al igual que otras enfermedades prinicas como Gertsmann-Straussler Scheinker y el insomnio familiar mortal, Creutzfeldt-Jakob no est provocada por virus ni por bacterias ni parsitos, sino por protenas denominadas priones. Por alguna razn, argumenta la neurloga del Clnic, "estos priones se pliegan de forma anormal, empiezan a funcionar mal y como un efecto domin se van extendiendo de neurona en neurona por todo el cerebro". Dependiendo del tipo de Creutzfeldt-Jakob, los sntomas empiezan siendo ms motores o ms cognitivos. En general, los afectados sufren desorientacin, prdida de memoria, cambios en la marcha, visin borrosa, demencia, confusin, rigidez muscular, nerviosismo, cambios de personalidad, somnolencia, convulsiones, dificultad para hablar e incluso para respirar, especialmente por las noches. Por desgracia, "el 90% vive una media de seis meses. En las formas hereditarias de la enfermedad, en funcin de la localizacin concreta de la mutacin, puede ser ms o menos agresiva y la supervivencia podra aumentar hasta 10-15 aos", afirma Snchez.El panorama de estas familias es desalentador. No hay cura ni medicacin que retrase la enfermedad. Slo se pueden tratar algunos sntomas: frmacos para las convulsiones y para dormir mejor, por ejemplo. Como resalta la periodista Virginia Mayoral, cuyo marido (Mariano Sancha, de 42 aos, tambin periodista) muri por esta misma afeccin el pasado 22 de junio, "en enfermedades tan raras como sta slo la investigacin puede salvar vidas". En este sentido, seala un investigador espaol, Joaqun Castilla, "an queda mucho por conocer de la estructura de los priones que provocan Creutzfeldt-Jakob. Uno de los ltimos trabajos lo public la semana pasada la revista Science Traslational Medicine. Sus conclusiones son muy bsicas, pero ofrecen algo ms de luz sobre los mecanismos que tienen los priones responsables a la hora de propagarse por distintos tejidos, no slo en el cerebro, lo que podra ayudar en la comprensin de la dolencia y la bsqueda de un futuro tratamiento. A la 'caza' de una molcula eficazEn paralelo, otros grupos de cientficos tratan de encontrar molculas capaces de curar o al menos ralentizar el proceso degenerativo de esta enfermedad. Precisamente, ste es el objetivo del equipo de Castilla, profesor e investigador del IKERBasque en el centro de investigacin biomdica CIC bioGUNE (Vizcaya). Todos estos trabajos se encuentran en fase de experimentacin animal. Van a tardar aos en llegar a humanos y muchos ni llegarn. "Slo existe un anticuerpo que se va a probar en breve en un pequeo nmero de pacientes y ser en Reino Unido y con la variante espordica de Creutzfeldt-Jakob", afirma Castilla. Hasta Reino Unido lleg Gema cuando supo de este ensayo clnico con personas con el tipo espordico de la enfermedad, justamente el que sufre su madre. Despus de una odisea de consultas mdicas y viajes, consigui contactar con la 'mano derecha' de uno de los ms prestigiosos investigadores en enfermedades prinicas. Su objetivo: que aceptaran a su madre para probar el frmaco experimental. Han pasado cuatro meses desde su diagnstico y, aunque la respuesta de Reino Unido ha sido negativa, Gema contina buscando algn rayo de luz que le ayude a afrontar una enfermedad desoladora que apenas deja vivir a los afectados unos meses. Desde el momento del diagnstico, todo se vive a contrarreloj.
Agatón287
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